|
Страница 1 от 2
Наследствена шизофрения
 Бях млад лекар, когато в предбалканския район, където работех, се роди едно мъничко създание на мои приятели. На 40-ия ден детето започна да повръща често и не след дълго след всяко хранене. В дясното подребрие опипах тумор като олива и приех, че се касае за хипертрофична пилорна стеноза. Имах нужда от помощ и го изпратих на консултация във ВМИ, защото всички медицински мерки, които прилагах не помагаха. Така и повече не го видях. Две седмици по-късно научих, че е починало на операционната маса. Моята диагноза беше доказана, но наред с нея са открили още две малформации - отворен предсърден отвор, както и поликистоза на двата бъбрека. Тогава изпратих двамата родители на генетична консултация, която не откри нищо. От работната анамнеза се установи, че майката по време на бременността е влизала в цехове, където се изпаряват лепила. Не е изключено това да е предизвикало гена мутация в детския организъм, както и неговия летален завършек. Помолих жената, когато забременява отново да бъде преместена на друго безопасно място, докато протече бременността й. Тя ме послуша и после роди здраво и силно дете. Това обаче засили впечатлението ми, че нуждата от генетична консултация е незаменима в някои случаи. Въпреки че в този случай нямаше генетична несъвместимост между мъж и жена, в други случаи в практиката ми това беше причина да се раждат несъвместими с живота или силно увредени деца.
Такъв беше случаят, когато една майка доведе второто си дете с детска церебрална парализа (ДЦП). Разказа ми също, че е направена генетична консултация след раждането на първото дете с ДЦП. Оказало се, че и давамата родители са носители на рецисивен ген, който винаги ще създава болни деца. Те обаче не се доверили на лекарското заключение и затова тя забременяла втори път и "за нещастие пак ДЦП", споделя майката.
В друг случай майката се оплаква, че детето страда от остеогенезис имперфекта (невероятна чупливост на костите). След направената генетична консултация се стигнало до заключение да не се прави опит за друго забременяване.
Генетичната консултация може да се направи и по време на бременност като се даде заключение дали плодът е нормален или не с оглед профилактичното прекъсване на бременността при генетично увреден плод.
Наследствените заболявания са широко разпространени във всички расови и етнически групи в света. Те се срещат във всички области на клиничната медицина: педиатрия, неврология, офталмология, оториноларингология, вътрешни болести, ендокринология, хематология, дерматология, психиатрия и др. Известни са повече от 4000 наследствени заболявания. Особено внимание се обръща на относително по-малко познати хромозомни болести, множество вродени пороци на развитието с наследствена етиология, заболявания, свързани с генетични дефекти на колагена, наследствени имунодефицити, които са с особена значимост за ранната детска смъртност.
С оглед да се информира общия читател се започват серии от статии, които ще повишат вашата грамотност в това направление.
Защо е важно да знаем какъв е родът на бъдещите младоженци? Избягването на наследствената шизофрения е една от задачите на проучването. Една моя състудентка след една морска романтична 10-дневна история се омъжи на бързо без да разбере нещо за рода на мъжа си. И месец по-късно тя разбра, че цялата фамилия страда от шизофрения. Това беше причината тя да го напусне веднага.
30 годишна млада жена се омъжва необмислено за "добре изглеждащ мъж с изрядно облекло", според нея. Премества се да живее при него и 3 месеца след сватбата по-късно, тя забременява. Един ден тя остава изумена, когато съпругът и довежда баба си, която заключва с верига към леглото поради факта, че тя страда от наследствена шизофрения. Младоженката много се уплашила от видяното и се развежда с много главоболия. После дълго наблюдава родения си син и вечно се страхува той да не развие шизофрения. Тя знаеше, че само 40% от генетичното наследство заболява, но въпреки това не беше спокойна дори и след години, когато я срещнах.
В един малък морски град, където работих няколко години, в началото при домашно повикване смело тръгвах със спешната чанта към съответния дом. Но непрекъснато усещах нечий зорък поглед зад гърба си. Отначало си помислих, че така ми се струва, но няколко месеца по-късно си изясних картината. В този малък град имаше доста наследствени шизофрении поради вътрешни бракове (между роднини). Често ги срещах през деня като се разхождаха в градината, по улиците на града, край морската ивица и обсъждаха на глас техни неща. Този факт ме накара да не ходя вечер сама на домашни адреси. После се оплакаха няколко жени, че били нападани от местен, който добре познаваха и който ги опипвал по гърдите. В съзнанието и погледа на шизофреника не се знае какво се вижда.
Всеки шизофреник си изгражда поне по 2 личности някои по 3 или повече. Допълнителната личност се ражда на базата на фрустрирани (неосъществени) желания.
Така девойка в горните класове си беше изградила допълнителен образ на момче, което я преследва и навсякъде е поставило камери в дома й. То и "заповядваше и я караше да прави неща, които тя не всеки път искаше и харесваше". Вероятно тя е идентифицирала отношенията с "момчето" по подобие на отношенията между двамата й родители. За късо време тя се опита да обогати своя образ с множество халюцинации и илюзии. При лечението на подобен тип шизофрении се изисква най-добре насън да се удовлетвори духовно желанието и така постепенно допълнителният образ се размива и се забравя.
Ако създаденият образ продължава да стои той се обогатява с много халюционации и илюзии и нещата преминават в паметовите банки така като че ли действително са преживени. Този виртуален свят продължава многократно да удовлетворява Егото на болния, при което той се влюбва в създаденото и по-нататък го изживява по инерция като осъществява духовно удоволствие, което все повече и повече обогатява. Но нещата не стигат до тук, по -късно вкараната информация като вирус започва да разрушава менталните модели на личността. Клиничен израз е разпадът на личността, при което се наблюдава откъснатост, отчужденост, неразбираемост, разкъсано мислене и символизми.
Шизофреничка на 33 години е сметнала, че фрустрираните й желания са я обсебили и й пречат да се движи, да дефекира, да уринира и дори да се къпе. Затова като влезне в тоалетната, тя седи по 3-4 часа, за да се убеди, че се освобождава от "нечистотиите". Като започне да се мие, изхабява по половин сапун в банята, като се бърше след уриниране - изхабява по 1 топ хартия. Този перфекционизъм се е родил по време на един изпит във висшия ВУЗ, където изпитващият я е скъсал. Тя е преживяла себе си като мръсна, неука, неспособна. Дори, когато разказва нещо, тя го повтаря 4-5 пъти, за да се убеди, че е чута и разбрана. Изживяла погледите на другите състуденти, когато е била скъсана и имала чувството, че са одумвали нейната персона и до ден днешен шумовете от вън и клаксоните на колите приема като преследване и че нарочно й пречат.
Не на последно място в развитието на шизофренията в критичния анализ на полигенната хипотеза идват и съображенията, че само при допускането на мономерен тип на унаследяване се стимулира търсенето на първичен биохимичен дефект. Повече от авторите се придържат към представата за полилокусност на шизофренията с превалирането на множество хетерогенни мономерно-доминантни мутации. Генетичният анализ на шизофренията силно се затруднява от различията в клиничните критерии за диагностика и наличието на подчертана вътресемейна изменчивост на болестта (различни форми на заболяването). Съществува дори и "безсимтомно носителство" поради това, че само 40% от носителите разгъват болестта и отговарят на мономерно-доминантно унаследяване.
Предостави: Д-р.Валерия Евтимова
|
