Търсене:
 
      Начало Статии и интервюта Вродени и наследствени заболявания 25 01 2021      
 
Оценка: / 3
СлабОтличен 
Съдържание на статията
Вродени и наследствени заболявания
Страница 2
Страница 3

Наследствени болести при човека

Наследствените болести при човека се разделят на две групи - хромозомни и молекулни болести.
1 Хромозомни болести
1.1 Синдроми, свързани с аномалии в броя на автозомите
1.1.1 Синдром на Даун
1.2 Синдроми, свързани с аномалии в броя на половите хромозоми
1.2.1 Синдром на Клайнфелтер
1.2.2 Синдром на Търнър
1.2.3 Синдром на "свръхжени"
1.2.4 Синдром на "свръхмъже"
2 Молекулни болести
2.1 Хемоглобинопатии
2.2 Ензимопатии
2.3 Болести, дължащи се на генетични дефекти на клетъчните рецептори
2.4 Фармако-генетични дефекти
3 Медико-генетична консултация

Хромозомни болести

Хромозомните болести се дължат на промени в структурата (хромозомни мутации) или в броя на хромозомите (геномни мутации). Най-честата хромозомна мутация е откъсване на хромозомен фрагмент, а най-честата геномна мутация - анеуолоидия. Наличието на излишна хромозома в някоя хомоложна двойка се нарича тризомия, а наличието само на едната хромозома - монозомия. Тризомиите се срещат по-често. При всички случаи се нарушава нормалното взаимодействие между гените. Анеуплоидията може да засегне както автозомите, така и половите хромозоми.

Синдроми, свързани с аномалии в броя на автозомите

Монозомии не са описани. Срещат се тризомии на 13-а, 18-а, 21-а хромозома и др. Те са съпроводени с изоставане в умственото и физическото развитие и смущения във формирането на скелета и вътрешните органи. По правило отклоненията от нормалния брой на автозомите водят до смърт в детска възраст.

Синдром на Даун

Това е най-често срещамата автозомна аномалия. Честотата е 1,5 на 1000 новородени. Установена е зависимост между честотата на заболяването и възрастта на майката - при по-възрастни майки честотата нараства значително. Болестта се дължи на тризомоя на 21-вата хромозомна двойка. Болните имат в кариотипа си 47 вместо 46 хромозоми. Кариотипът се означава 47 XX+21 или 47 XY+21. Най-характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла глава с плоско лице, монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям език, аномалии на зъбите, дефекти в ушните миди, къси пръсти, понижен мускулен тонус, повишена подвижност на ставите, вродени сърдечни пороци. Половината от децата умират до тригодишна възраст. Някои от болните може да доживеят до напреднала възраст.

Синдроми, свързани с аномалии в броя на половите хромозоми:

Анеуплоидии на X хромозомата: XXY, XO, XXX. Дължат се на неразределяне на X-хромозомата по време на мейозата.

Синдром на Клайнфелтер

Най-често срещаната хромозомна аномалия. Честотата е 3 на 1000 новородени момчета. Кариотипът е 47 XXY. Болните са мъже с висок ръст, тесни рамене, широк таз и непропорционален растеж на крайниците, окосмяване и отлагане на подкожна мазнина от женски тип, слабо окосмяване на брадата, недоразвити полови органи.
[редактиране]

Синдром на Търнър

Честотата е 1 на 2000 новородени момичета. Кариотипът е 45XO. Жените са с нисък ръст, къс врат и криловидни кожни гънки на шията. Липсват яйчници и матката е недоразвита. Установяват се дефекти в развитието на костите, сърцето и отделителната система.

Молекулни болести

Молекулните болести са резултат от генни мутации. Те могат да засегнат регулаторни или структурни гени. Ако е мутирал регулаторен ген, структурните гени, които са под негов контрол, не функционират и съответният белтък не се синтезира изобщо. Ако е мутирал структурен ген, се променя структурата на съответния белтък, той се синтезира, но е с променени свойства и активност. Молекулните болести биват:

Хемоглобинопатии

Генните мутации могат да засегнат структурни или регулаторни гени на синтезирането на хемоглобин. Мутациите на структурните гени водят до синтезиране на анормални хемоглобини. Болестите, които възникват, се наричат хемоглобинози. Пример е сърповидно-клетачната анемия, при която в резултат на генна мутация се образува анормален хемоглобин S. Еритроцитите имат сърповидна форма и лесно се разрушават.
Мутациите на регулаторните хемоглобинови гени изключват дейсвието на контролираните от тях структурни гени. В резултат не се образуват съответните полипептидни вериги и компесаторно се синтезира непълноценен хемоглобин. Болестите, които възникват, са наречени таласемии (от гр. таласа - море, тъй като са разпространени в района на средиземноморието). В някои средиземноморски популации честотата им достига 1 на 400 новородени. Класическа форма на таласемия е анемията на Кули. Еритроцитите са с увеличени размери и намалена устойчивост спрямо механични въздействия.

Ензимопатии

Метаболитният процес е верига от свързани една с друга биохимични реакции, катализирани от ензими. Всеки ензим е кодиран от структурен ген. Когато генът е мутирал, ензимът е с променена структура и не е в състояние да взаимодейства със своя субстрат, Броят на известните ензимопатии е над 6000.
Липсата на определен ензим може да прекъсне метаболитната верига в самото й начало. В резултат се стига до патологично натрупване на субстрат. Метаболитната верига може да бъде прекъсната в някое междинно звено, тогава се получава натрупване на междинни метаболити. Междинният метаболит се натрупва в голямо количество, отлага се в клетките и нарушава нормалното им функциониране.
В някои случаи липсва ензимът, който превръща последния междинен метаболит в крайния продукт на метаболитната верига и липсва краен продукт. Пример за наследствена болест, дължаща се на липса на краен продукт, е албинизмът. При нея липсва ензимът, отговорен за образуването на пигмента меланин. Кожата, космите и ирисите остават непигментирани.

Болести, дължащи се на генетични дефекти на клетъчните рецептори

Клетъчните рецептори разпознават и взаимодействат със специфични за тях вещества - хормони, метаболити, лекарства и др. Генетичният дефект на определен вид клетъчни рецептори води до невъзможност съответното вещество да бъде усвоено и използвано от клетките. Пример за такова нарушение е генетичният дефект на клетъчните рецептори за холестерол. Те са отговорни за свързването, пренасянето и използването на холестерола, който участва в образуването на клетъчните мембрани и на някои хормони. Когато холестероловите рецептори са дефектни, клетките не са в състояние да усвоят холестерола от кръвната плазма и той се отлага в артериалните стени. Това води до развитие на ранна атеросклероза.

Фармако-генетични дефекти

Силата, продължителността и механизмът на действие на много лекарства зависят от начина, по който те се разграждат в организма от определени ензими. При генетично обусловени дефекти на някои от тези ензими настъпва промяна в действието на много лекарства - аналгерици, сулфонамиди, антибиотици и др. Фармако-генетичните дефекти са преразположения, които може да останат и неразпознати, ако съответното лекарство не се приема.

Медико-генетична консултация

Медико-генетичното консултиране включва поставянето на диагноза преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на наследствените аномалии.
На дородова диагностика подлежат:
всички бременни над 35-годишна възраст
семейства, в които е раждано дете с наследствено заболяване
генетични аномалии в родословието на някой от родителите
семейства, в които някой от родителите работи във вредна среда (повишена радиация, тежки метали и др.)
Дородовата диагностика трябва да бъде проведена през първата половина на бременността.
Основен метод на дородовата диагностика е ултразвуковото изследване. Чрез него се установяват груби аномалии - липса на мозък, деформации на гръбначния стълб и крайниците и др.
Голяма част от генетичните дефекти могат да бъдат установени чрез изследване на околоплодната течност. Околоплодната течност се взима чрез метод, наречен амниоцентеза. Околоплодната течност и клетките на плода, които се съдържат в нея, се подлагат на биохимичен, хромозомен и ДНК- анализ.
Има наследствени болести, които може успешно да се лекуват, ако лечението започне непосредствено след раждането. Ако бъдат диагностицирани аномалии, причиняващи тежка инвалидност на плода, без да е възможно лечение, бременността се прекъсва. Най-добре е това да стане до 20-ата седмица на бременността.

Източник:Уикипедия- Свободна енциклопедия.


 
Google
 
 
Facebook
Advertisement
ТЕМИ ОТ СТАТИИТЕ
Статии
Деца отбелязаха Деня на Земята със знани...
Деца отбелязаха Деня на Земята със знания и екоспектакъл Децата от подготвителните групи...
Още  ]
Осиновяване на дете от семейства загубил...
Осиновяване на дете от семейства загубили единственото си дете Преди изгрев е най-тъмно...
Още  ]
Детски вирусни инфекции
Детски вирусни инфекции Детски вирусни инфекции Варицелата, дребната шарка (морбили), зауш...
Още  ]
Нощното напикаване – стрес за майките
Нощното напикаване – стрес за майките Нощното напикаване може да притесни и най-с...
Още  ]
Когато детето проговори
Когато детето проговори Първата разбираема дума от иначе объркания и неясен детски...
Още  ]
  Моето Дете